Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Az FDA ismételten elővigyázatosságra figyelmeztet a robotok segítségével végzett mastectomiával kapcsolatban.

A praemenopausalis BRCA-mutáció-hordozóknál szóba jövő beavatkozások mérlegelésekor a kockázatcsökkentő műtét előnyeit a sebészetileg indukált menopausa következményeivel szemben kell mérlegelni. Az intervallum-salpingectomia logikus választás lehet a kockázat csökkentésére, miközben a petefészkek funkcióját megőrizzük.

A híres filmszínésznő két évvel a kétoldali mastectomiája után idén petefészkeit és méhkürtjeit is eltávolíttatta, ezzel 80 %-kal csökkentette petefészek és méhkürtrák megbetegedésének valószínűségét. 

A petefészekrák napjainkban változatlanul rossz prognózisú betegség, melynek felismerésére többnyire már csak előrehaladott stádiumban kerül sor. Újabb megfigyelések arra utalnak, hogy a profilaktikus salpingectomia csökkentheti a petefészekrák kialakulásának esélyét.

A petefészekrák a női daganatos betegségek mindössze 3%-át teszi ki, de a női daganatos halálozás ötödik leggyakoribb oka a tüdő-, az emlő-, a colorectalis és a hasnyálmirigyrák után. Az utóbbi két évtizedben alig csökkent a betegség előfordulása, és a halálozási arány is lényegében változatlan maradt.